pj (14667 pkt)319
416 min.
Zdrowie i uroda
pj (14667 pkt)
141 dni temu
2024-03-08 13:32:07
Czym jest zespół Marfana i jak często występuje?
Zespół Marfana jest niczym innym jak genetyczną chorobą tkanki łącznej. Niby rzadką chorobą, ale łatwo znaleźć ludzi borykających się na co dzień z jej objawami. Różne źródła podają bowiem, że rodzi się jedno na trzy tysiące dzieci, które będą dotknięte „Marfanem”. Schorzeniem dość słabo rozpoznawalnym. Diagnozowanym głównie u ludzi o charakterystycznym typie urody.
Co ciekawe wzmianka o pierwszym znanym przypadku pojawiła w roku 1896. Wtedy właśnie lekarz Antoine Marfan (stąd nazwa) opisał na zebraniu Paryskiego Towarzystwa Medycznego historię pewnej dziewczynki. Pięciolatka miała dziwne symptomy choroby wieloukładowej. Objawy, które zaczęły występować także u innych osób, choć z czasem okazywały się nieco inne.
Jak wygląda zespół Marfana?
Syndrom ten nie bez powodu określany jest chorobą pięknych ludzi. Dlaczego? Bo zazwyczaj dotknięte nim osoby mają ogromne oczy z lekko zabarwionymi na błękitno białkami, bardzo długie nogi (ale ta dolna część ciała jest wydłużona kosztem górnej), szerokie ramiona (szersze niż wysokość ciała), dłonie o długich pajęczych palcach, gotyckie podniebienie, stłoczone zęby. Do tego są niezwykle szczupłe, często wysokie ponad normę (średnia wzrostu to 175 cm dla kobiet i 191 cm dla mężczyzn), a ich strukturę kostna należy do wyraźnie delikatniejszych. Stąd właśnie takie osoby zwykle podejmują pracę w charakterze modelów i modelek.
Oczywiście, sam wygląd zewnętrzny nie jest ich jedyną zaletą. Badania pokazują, że ludzie z zespołem Marfana są dodatkowo nieprzeciętnie inteligentni (Abraham Lincoln) oraz uzdolnieni artystycznie, muzycznie, wokalnie (Troy Sivan). Skoro tak, to czym się martwić? Wszak to dar od Boga. Czy jednak na pewno?
Po mrocznej stronie piękna
Żadna to bajka, nawet jak się było Peterem Mayhewem, czyli Chewbaccą ze „Gwiezdnych Wojen”. Zdiagnozowani nie są zaczarowani magiczną różdżką. Płacą swoją cenę. Chodzi o zdrowie. Już jako niemowlęcia mają problemy z siadaniem. Z czasem również z poruszaniem się, w wyniku osłabionego napięcia mięśniowego – tułów staje się wiotki, klatka piersiowa zapadnięta, co powoduje liczne zwyrodnienia kręgosłupa. Duże oczy, które hipnotyzują? I co po nich, jak pojawia się zaawansowana krótkowzroczności, astygmatyzm czy tendencja do odklejania się rogówki. Jeszcze te palce ze skłonnością do tzw. do przykurczów.
To nie koniec utrapień. Układ oddechowy, układ krążenia i pokarmowy oraz nerwowy nie działają idealnie. Budują się groźne tętniaki, następuje nieszczelność jednej z komór serca, nieprawidłowa perystaltyką jelit, zaburzenia koordynacji ruchowej itd. Przeszło 90 procent chorujących na zespół Marfana umierało w młodym wieku, nie osiągając 40 lat. Ba! Nie dożywając nawet do 30-tki.
Kwestia leczenia dzisiaj
Jest nadzieja. Obecnie medycyna pozwala pomóc takim osobom. Piękni ludzie nie będą cierpieć. Nawet ci z późno postawioną diagnozą na podstawie badań genetycznych. Wystarczy że będą unikać zbyt intensywnego wysiłku fizycznego oraz systematycznie poddawać się kontroli specjalistów, głównie: kardiologów i okulistów, a także przyjmować np. leki rozszerzające naczynia krwionośne oraz w cięższych przypadkach zgodzą się na wszczepienie sztucznej protezy zastawki. A zatem profilaktyka na początku. Dopiero, jeśli codzienna egzystencja jest utrudniona i są wykryte choroby współistniejące, wywołanie przez syndrom Marfana, wdraża się odpowiednie leczenie (też operacyjne).
Co ważne, powstało Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana. Założył je w połowie lat 90. XX wielu pewien inżynier wraz żoną – pediatrą. Powód? Ich 22-letnia córka miała niepełnoobjawowy zespół Marfana.
Lekko zmodyfikowany artykuł, który wcześniej pojawił się na zaprzyjaźnionym portalu Ciekawe.org oraz Paranormalne.pl i jest w większości skopiowany za zgodą redaktora naczelnego.
https://www.paranormalne.pl/topic/46629-choroba-pieknych-ludzi-czym-jest-zespol-marfana/
Fot. pinimg.com
Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone. Dalsze rozpowszechnianie artykułu za zgodą Altao.pl. Kup licencję
Galeria zdjęć - Choroba "pięknych ludzi", czyli zespół Marfana
WG
141 dni temu
Warto dodać, że choroba dziedziczona autosomalnie dominująco -> bardzo wysokie szansa dziedziczenia. Fibrylina - białko, które jest dysfunkcyjne w tej chorobie nadaje niektórym strukturom (np aorcie) sprężystości. Bez tego może się ona mówiąc kolokwialnie "odkształcić" I stąd właśnie potrzeba operacji chirurgicznej.
Dodaj opinię do tego komentarza
Więcej artykułów od autora pj
Ach te "Garbusy" i "Ogórki" – niemijająca pasja do starych i kultowych aut! - Ciekawostki motoryzacyjne
Maluchy, Syrenki, Polonezy i inne samochody, dzisiaj pachnące oparami retro, dawniej – w latach 90. – królowie i książęta szos. Czy całkiem zniknęły? O nie! Nadal można je spotkać, ale nie tyle na ulicach miast i miasteczek, co raczej na różnych zlotach dla miłośników motoryzacji. Do tej grupy należą też jakże popularne, jeszcze starsze, zabytkowe Garbusy i Ogórki. Co takiego mają w sobie te pojazdy, że ciągle są tak uwielbiane? Za odpowiedź na to pytanie wystarczą poniższe zdjęcia, z których bije magia starych aut marki Volkswagen. Ich wyjątkowość kryje się nie tylko w samym kształcie. One integrują pasjonatów – i tych najmłodszych, i najstarszych. Mają bowiem „duszę” i są traktowane niczym członkowie rodziny. O tym wiedzą np. uczestnicy zlotu odbywającego się nad Jeziorem Lubiechowskim na Kujawach.
Majestatyczny, choć smutny. Stary Dąb szypułkowy na Kujawach! - Intrygujące
W małej krainie Telążna Leśna stoi sobie na środku polany dąb wielki. Jak z baśni, czasy ostatnich królów pamiętający. Okazałe to drzewo, szypułkowym zwane. O gałęziach rozłożystych. W którym schronienie można znaleźć. Dlaczego zatem „smutne”?
Gliese 12b – nowa Ziemia? - Kosmos
Znajduje się „tylko” 40 lat świetlnych od nas. W skali kosmosu ta liczba wydaje się być mała, ale jeśli brać pod uwagą obecne możliwości technologiczne, to jednak daleko tam, oj daleko. Na Gliese 12b nie polecimy, lecz i tak powinniśmy „podziękować” NASA i ESA za to, że ich teleskopy odkryły na tę planetę. Co o niej wiemy? Czy faktycznie jest to Ziemia 2?
Cannes 2024: Złota Palma dla amerykańskiej "Anory", a Honorowa dla Lucasa! - Kultura
Za nami 77. Międzynarodowy Festiwal Filmowy w Cannes, czyli wyjątkowo prestiżowy festiwal na świecie. Znaleźć się na nim to zaszczyt, a wygrać główną nagrodę to już całkiem powód do dumy. W tym roku ze Złotej Palmy cieszył się reżyser Sean Baker, bo to właśnie jego „Anora” zdobyła ten najwyższy laur w Konkursie Głównym. Radość była tym bardziej uzasadniona, gdyż to pierwsza od 13 lat produkcja ze Stanów Zjednoczonych, która zwyciężyła w Cannes (wcześniej było to „Drzewo życia”). Dla niektórych równie, jeśli nie mocniej, zaskakujący był też werdykt przyznania honorowej Palmy dla twórcy „Gwiezdnych wojen”!
Fanfilm na pustyni, czyli klimatyczny "Mad Max: Hope and Glory"! - Artykuły o filmach
Z filmami nakręconymi przez fanów za grosze bywa różnie. Mowa oczywiście o samej jakości – zdjęciach, grze aktorskiej czy scenariuszu. Jedno jest za to pewne, wszystkie łączy wielkie bijące serce pasjonatów – miłość do danego uniwersum albo bohatera. Było to już widać w polskiej produkcji o Wiedźminie, czyli „Pół wieku poezji później”. Podobnie jest przy „Hope and Glory” od Brightstone Pictures. Tutaj też zadziałał mniej lub bardziej każdy element. W oczekiwaniu na kolejne części sagi George’a Millera, w tym „Furiosę”, warto obejrzeć ten dostępny na YouTube fanfilm. Twórcom udało się bowiem zachować klimat postapo z kinowych widowisk o Mad Maxie i zgrabnie połączyć znane tropy. Inspirowali się przecież nie tylko wysokooktanowym „Fury Road”, ale także „Wojownikiem szos” i grą z 2015 roku od Avalanche Studios.
Polecamy podobne artykuły
Syndrom Obcej Ręki – rzadka przypadłość jak z horroru! - Zdrowie i uroda
„Sprytna” Rączka z „Rodziny Adamsów” czy zabalsamowana dłoń z australijskiego filmu grozy „Mów do mnie” – to kończyny górne, mające własną inteligencję, nieprzewidywalne w czynnościach. Ale „odcięte”, wymyślone przez kreatywnych scenarzystów. Zdarza się jednak, że są prawdziwe, na swoim miejscu, a i tak „zachowują” się, jakby były obcym bytem. W takim przypadku mamy do czynienia z jednostką chorobową, znaną pod skrótem AHS – Alien Hand Syndrome. Na czym polega taka przypadłość, dotykająca niewielki odsetek ludzi? Na braku kontroli nad ową, lewą albo prawą kończyną.
Wywiad: Marta Krupa – znana modelka wkracza na nową ścieżkę kariery! - Zespoły i Artyści
Dorastała w Chicago. Pojawiała się na okładkach wielu światowych magazynów. Brała udział w jednej z polskich edycji „Tańca z Gwiazdami”. A dziś nareszcie spełnia swoje marzenia, śpiewając dla fanów (i nie tylko), i rozpoczynając nowy rozdział życia. Marta Krupa w gorącym wywiadzie dla Altao.pl opowiada o debiutanckim singlu „Call Me”. O co jeszcze zapytaliśmy tę piękną, sympatyczną, polsko-amerykańską modelkę? Sprawdźcie sami!
Festiwal Mody "WYBIEG 2022" za nami! - Fotorelacje
12 czerwca o godzinie 18. 00 Brześć Kujawski stał się stolicą mody w Polsce. Pewne wspaniałe wydarzenie przyciągnęło bowiem tłumy mieszkanek tego miasteczka oraz kobiet przybyłych z bliższych i dalszych okolic. Nic dziwnego, skoro myślą przewodnią całego, barwnego Festiwalu „WYBIEG 2022” była różnorodność.
Teraz czytane artykuły
Choroba "pięknych ludzi", czyli zespół Marfana - Zdrowie i uroda
Wiele kobiet marzy o wspaniałej sylwetce. O delikatnych rysach twarzy i długich nogach. Z kolei mężczyźni przeważnie pragną być bardzo wysocy lub nie mieć skłonności do tworzącego się piwnego brzuszka. Choć figura dzisiejszych modelek i modeli trafiła do obowiązującego kanonu piękna, mało kto wie, że niektórzy, obdarzeni nią genetycznie, płacą ogromną cenę za taki wygląd. Mają bowiem tzw. zespół Marfana – zwany także chorobą pięknych ludzi.
"Suzume" – Taka Piękna katastrofa - Recenzje filmów
Nowe dzieło Makoto Shinkai to kolejna kinematograficzna perełka. Reżyser ma bowiem smykałkę do snucia angażujących historii wzbogaconych elementami fantasy oraz przepiękną stroną audiowizualną. Wszak nie od dziś wiadomo, że japońskie animacje cechują się zdecydowanie dojrzalszą, bardziej emocjonującą oraz pouczającą opowieścią niż obecne dzieła ogromnie popularnej fabryki Myszki Miki. Żałuję tylko, iż pomimo niewątpliwego sukcesu w Kraju Kwitnącej Wiśni, na zachodzie nie zyskują uzasadnionego rozgłosu. Nie wspominając o Polsce. Nie dawno mogliśmy gościć w kinach niezwykle wzruszającą „Belle”. Zakochałem się w bohaterce, jak i jej perypetiach, bez reszty. Byłem skłonny wówczas powiedzieć, iż żadna inna animacja nie wywrze już na mnie takiego samego wrażenia. Byłem w błędzie. „Suzume” od twórcy „Twojego imienia”, to jak dotąd najlepszy film tego roku i wcale nie przeszkadza mu w tym fakt, iż dla niektórych kinomanów będzie zwyczajną animacją.
"The End of the F***ing World 2" – James i Alyssa poza światem - Seriale
Dwa lata temu światło dzienne ujrzał pewien brytyjski serial telewizji Channel 4, który stał się sporym hitem i powiewem świeżości wśród młodzieżowych produkcji. Nic w tym dziwnego. Miał także premierę na Netflixie i był wierną adaptacją szalonego, dość mrocznego komiksu Charlesa Forsmana o przedziwnej parze nastolatków. Pierwszy, zapowiadany jako zamknięta całość, sezon „The End of the F***World” nieoczekiwanie jednak dostał zielone światło na kontynuację. Czy jest jest równie udany?
"Kołysanka z Auschwitz" – Matczyna miłość, która zwycięża zło! - Recenzje książek
„Auschwitz tuptał, dreptał małymi kroczkami, zbliżał się, aż stało się to, co stało się tutaj” – mówił w poruszającym wystąpieniu podczas obchodów 75. rocznicy wyzwolenia obozu koncentracyjnego w Oświęcimiu były więzień Marian Turski, który jako jeden z nielicznych przeżył piekło na ziemi. Często daje świadectwo prawdzie. Przypomina, przestrzega, opowiada o nieludzkim nazistowskim systemie i miejscu, w którym ze względy na swoje pochodzenie ginęły całe rodziny. Pielęgniarka Helene Hannemann wierzyła, że wojenne okrucieństwo ją ominie, że obozowa rzeczywistość zawsze będzie daleko. Niestety, i ona musiała wykazać się heroizmem. Na szali było bowiem życie jej dzieci.
Alan Rickman – Hipnotyzował głosem, zachwycał charyzmą - Ludzie kina
Artystyczny świat ledwo co otrząsnął się z szoku po śmierci Dawida Bowiego, a tu jak grom z jasnego nieba, 14 stycznia uderzyła wszystkich wiadomość o odejściu wybitnego aktora Alana Rickmana. On także był Brytyjczykiem, także uwielbianym. Urodzony w 1946 roku był niemalże rówieśnikiem Bowiego i zmarł również na nowotwór, z którym przegrał długą i wyczerpującą walkę.
Nowości
"Piosenki dla dzieci. Część 1" – Jak Ciocia Aga śpiewem przytula - Recenzje płyt
Do rodziców: pamiętacie, gdy Majka Jeżowska zachęcała Was do wspólnej zabawy swoimi piosenkami? Zapewne tak! Do dzieci: chcecie poczuć się jak Wasi kilkuletni wówczas rodzice? Wreszcie na rynku muzycznym pojawił się debiutancki album, który w pełni na to pozwala. Łączy pokolenia. O wartościach ważnych opowiada i do tańca zaprasza. Ma taki zwykły tytuł, ale jednocześnie roztacza tak niezwykłą aurę. W czym zasługa autorki tekstów i wokalistki – Agnieszki Sadowskiej. Jako Ciocia Aga jest godną następczynią wspomnianej Majki Jeżowskiej. Jej „Piosenki dla dzieci” to płyta melodyjna, która sprawia, że zawsze świeci słońce.
7 Horizons – baw się na całego w rytmach Arkadiusza Balcerczaka! - Muzyczne Style
7 Horizons to projekt muzyczny rozwijany przez polskiego DJ-a i producenta muzyki elektronicznej Arkadiusza Balcerczaka. Eksperymentuje on muzycznie z różnymi nurtami gatunku deep house, melodic house. Jego utwory cechują się pozytywnym vibe, tanecznym klimatem, ale zahacza tez o bardziej spokojne melodie.
Michał Sieńkowski zaprasza na wakacyjną imprezę do rana! - Muzyczne Style
Kojarzony dotąd z indie-popowymi dźwiękami Michał Sieńkowski przedstawia pierwszy w autorskim repertuarze utwór, który może porwać do tańca niejednego słuchacza. Mający swoją premierę singiel zatytułowany „Nieskończony”, jest doskonałą propozycją do playlist, odtwarzanych podczas letnich imprez na plaży i w klubach.
Pierwsza edycja British Film Festival w Kinie Muza w Poznaniu! - Kultura
13 listopada 2024 roku w poznańskim Kinie Muza zadebiutuje pierwsza edycja British Film Festival – pierwszego w Polsce i jednego z niewielu w Europie festiwalu filmowego poświęconego w całości kinematografii brytyjskiej. Znamy już szczegóły programu, które zostały wyjawione na konferencji prasowej. Na te kilka dni organizatorzy zapraszają na ciekawe retrospektywy filmowe, jednak z nich to przegląd filmów mistrza suspensu, legendarnego Alfreda Hitchcocka w 125. rocznicę jego urodzin. Do tego specjalny pokaz „Rydwanów ognia”! I pewne niespodzianki związane z nietypowym seansem kinowym! Jakie konkretnie? O tym w artykule!
Pierwszy zwiastun "Gladiatora II" z polskimi napisami! Hit czy kit? - Artykuły o filmach
Do serwisu YouTube niczym rydwan na arenę wjechał pierwszy trailer drugiego "Gladiatora". Czy klimat klasyki z roku 2000 został zachowany? Czy Paul Mescal (do tej pory same niszowe produkcje) jako Lucjusz (siostrzeniec Kommodusa) i następca Russella Crowe'a pokaże siłę aktorstwa, będąc magnetycznym bohaterem, za którym będą podążać inni? Zwiastun nie odpowiada w pełni na te pytania, choć scenografia i kostiumy "rządzą" w tym pogrążonym w chaosie Imperium Rzymskim! Niestety jest coś, co psuje widowiskowe sceny. Jasne, że Denzel Washington to czarnoskóry aktor wcielający się tutaj w byłego gladiatora, który zdobył bogactwo, ale czy to oznacza, żeby wciskać w montaż rapowy kawałek? Tak brakuje dobrego motywu Hansa Zimmera (tu go zastępuję Harry Gregson-Williams). Niechaj 86-letni Ridley Scott pamięta - „To, co uczyni, odbije się echem w wieczności”. Niechaj więc podaruje nam co najmniej solidne kino historyczne, mimo że na pokładzie ma Davida Scarpę, scenarzystę byle jakiego "Napoleona". Premiera "Gladiatora II" w połowie listopada 2024 roku! Co by nie powiedzieć, to Joseph Quinn (Eddie ze "Stranger Things") jako imperator wygląda tak, że lepiej się modlić, by nie pokazał kciuka w dół. Taki rzymski Joker... A Wy co przeczuwacie? Będzie hit czy kit?
"Maluje emocje na różowo w pierwszym singlu". Kto? Roztańczona VEROA! - Zespoły i Artyści
VEROA, czyli Weronika Fedor to nie tylko wokalistka, ale też multiinstrumentalistka. Gra na skrzypcach, fortepianie i ukulele. Co więcej, sama pisze teksty i muzykę prosto z nastrojowych inspiracji. W swojej twórczości cechuje się dużą różnorodnością stylistyczną oraz pomysłowością. Właśnie zadebiutowała energiczną piosenką „Róż”.
Artykuły z tej samej kategorii
Oko i związane z nim nieprzyjemne infekcje - Zdrowie i uroda
Jesień to miesiąc, kiedy z głębokiego snu budzą się różne choroby i dolegliwości. Boli ząb, atakuje angina, grypa czy zwykłe przeziębienie. Jakby tego było mało, to na oku, konkretnie na dolnej lub górnej powiece może zbudować się nieprzyjemna opuchlizna zwana jęczmieniem, a w zaawansowanej formie gradówką. Szczególnie uciążliwa jest dla ludzi z wadą wzroku i noszących szkła kontaktowe.
Mezoterapia igłowa – fakty i mity - Zdrowie i uroda
Jednym z największych sekretów współczesnej medycyny estetycznej jest mezoterapia igłowa. Jest to zabieg, dzięki któremu można zachować na długo młodość i cieszyć się z pięknej skóry bez żadnych zmarszczek.
Uczucie zapchanego ucha. Co robić? - Zdrowie i uroda
Uszy – tak, jak o każdy inny narząd, tak i o nie dbać trzeba i chronić też. Szczególnie jesienna, nawet słoneczna, aura może być zdradliwa. Czapkę więc nosić należy, o zawianie bowiem łatwo. Gorzej jak powodem niedosłuchu nie jest przeziębienie, a przewlekłe, trwające tygodniami ostre zapalenie. Ale najczęściej (i na szczęście) przyczyna uczucia zapchanego ucha tkwi w czymś innym, mianowicie w zalegającej woskowinie, z której tworzy się tzw. korek woskowinowy (czop). Jak go usunąć? Jak zapobiegać jego powstawaniu? I czy sama codzienna higiena wystarczy?
Czterdziestolatek bez brzucha, czyli jak utrzymać formę w średnim wieku - Zdrowie i uroda
Łysienie czy siwienie może powodować kompleksy, ale jest tak naturalne w procesie starzenia, że nie warto się takimi zmianami bardzo przejmować. Gorsze jest tycie i tzw. „piwny brzuch” już po trzydziestce. Jeśli nic z tym nie zrobimy, to po zbliżeniu się do wieku średniego, staniemy się mniej atrakcyjni dla kobiet (tudzież mężczyzn, gdy mowa o innej orientacji). Czy jest jednak szansa, aby zmienić ten stan rzeczy i poprawić wygląd swojego ciała? Oczywiście, ale musimy uzbroić się w cierpliwość, motywację do działania i pozytywne myślenie.
Domowe sposoby na bolące gardło - Zdrowie i uroda
Pogoda ostatnimi czasy jest bardzo nieprzewidywalna. Listopad na wysokim plusie, jesień niby złota, ale deszczowa i przyprawiająca o chandrę. To idealna aura dla rozmnażających się zarazków, przed którymi niełatwo się uchronić. Szczególnie narażone jest nasze gardło. Oczywiście, kiedy już jest bardzo zaczerwienione i grozi nam angina, to wizyta u lekarza będzie niezbędna. Ale w początkowej fazie można spróbować wyleczyć je domowymi sposobami.
Pliki cookie pomagają nam technicznie prowadzić portal Altao.pl. Korzystając z portalu, zgadzasz się na użycie plików cookie. Pliki cookie są wykorzystywane tylko do działań techniczno-administracyjnych i nie przekazują danych osobowych oraz informacji z tej strony osobom trzecim. Wszystkie artykuły wraz ze zdjęciami i materiałami dostępnymi na portalu są własnością użytkowników. Administrator i właściciel portalu nie ponosi odpowiedzialności za tresci prezentowane przez autorów artykułów. Dodając artykuł, zgadzasz się z regulaminem portalu oraz ponosisz odpowiedzialność za wszystkie materiały umieszczone przez Ciebie na stronie altao.pl. Szczegóły dostępne w regulaminie portalu.
© 2024 altao.pl. Wszystkie prawa zastrzeżone.
0.515