563
717 min.
Zdrowie i uroda
pj (15391 pkt)
258 dni temu
2024-03-08 13:32:07
Czym jest zespół Marfana i jak często występuje?
Zespół Marfana jest niczym innym jak genetyczną chorobą tkanki łącznej. Niby rzadką chorobą, ale łatwo znaleźć ludzi borykających się na co dzień z jej objawami. Różne źródła podają bowiem, że rodzi się jedno na trzy tysiące dzieci, które będą dotknięte „Marfanem”. Schorzeniem dość słabo rozpoznawalnym. Diagnozowanym głównie u ludzi o charakterystycznym typie urody.
Co ciekawe wzmianka o pierwszym znanym przypadku pojawiła w roku 1896. Wtedy właśnie lekarz Antoine Marfan (stąd nazwa) opisał na zebraniu Paryskiego Towarzystwa Medycznego historię pewnej dziewczynki. Pięciolatka miała dziwne symptomy choroby wieloukładowej. Objawy, które zaczęły występować także u innych osób, choć z czasem okazywały się nieco inne.
Jak wygląda zespół Marfana?
Syndrom ten nie bez powodu określany jest chorobą pięknych ludzi. Dlaczego? Bo zazwyczaj dotknięte nim osoby mają ogromne oczy z lekko zabarwionymi na błękitno białkami, bardzo długie nogi (ale ta dolna część ciała jest wydłużona kosztem górnej), szerokie ramiona (szersze niż wysokość ciała), dłonie o długich pajęczych palcach, gotyckie podniebienie, stłoczone zęby. Do tego są niezwykle szczupłe, często wysokie ponad normę (średnia wzrostu to 175 cm dla kobiet i 191 cm dla mężczyzn), a ich strukturę kostna należy do wyraźnie delikatniejszych. Stąd właśnie takie osoby zwykle podejmują pracę w charakterze modelów i modelek.
Oczywiście, sam wygląd zewnętrzny nie jest ich jedyną zaletą. Badania pokazują, że ludzie z zespołem Marfana są dodatkowo nieprzeciętnie inteligentni (Abraham Lincoln) oraz uzdolnieni artystycznie, muzycznie, wokalnie (Troy Sivan). Skoro tak, to czym się martwić? Wszak to dar od Boga. Czy jednak na pewno?
Po mrocznej stronie piękna
Żadna to bajka, nawet jak się było Peterem Mayhewem, czyli Chewbaccą ze „Gwiezdnych Wojen”. Zdiagnozowani nie są zaczarowani magiczną różdżką. Płacą swoją cenę. Chodzi o zdrowie. Już jako niemowlęcia mają problemy z siadaniem. Z czasem również z poruszaniem się, w wyniku osłabionego napięcia mięśniowego – tułów staje się wiotki, klatka piersiowa zapadnięta, co powoduje liczne zwyrodnienia kręgosłupa. Duże oczy, które hipnotyzują? I co po nich, jak pojawia się zaawansowana krótkowzroczności, astygmatyzm czy tendencja do odklejania się rogówki. Jeszcze te palce ze skłonnością do tzw. do przykurczów.
To nie koniec utrapień. Układ oddechowy, układ krążenia i pokarmowy oraz nerwowy nie działają idealnie. Budują się groźne tętniaki, następuje nieszczelność jednej z komór serca, nieprawidłowa perystaltyką jelit, zaburzenia koordynacji ruchowej itd. Przeszło 90 procent chorujących na zespół Marfana umierało w młodym wieku, nie osiągając 40 lat. Ba! Nie dożywając nawet do 30-tki.
Kwestia leczenia dzisiaj
Jest nadzieja. Obecnie medycyna pozwala pomóc takim osobom. Piękni ludzie nie będą cierpieć. Nawet ci z późno postawioną diagnozą na podstawie badań genetycznych. Wystarczy że będą unikać zbyt intensywnego wysiłku fizycznego oraz systematycznie poddawać się kontroli specjalistów, głównie: kardiologów i okulistów, a także przyjmować np. leki rozszerzające naczynia krwionośne oraz w cięższych przypadkach zgodzą się na wszczepienie sztucznej protezy zastawki. A zatem profilaktyka na początku. Dopiero, jeśli codzienna egzystencja jest utrudniona i są wykryte choroby współistniejące, wywołanie przez syndrom Marfana, wdraża się odpowiednie leczenie (też operacyjne).
Co ważne, powstało Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana. Założył je w połowie lat 90. XX wielu pewien inżynier wraz żoną – pediatrą. Powód? Ich 22-letnia córka miała niepełnoobjawowy zespół Marfana.
Lekko zmodyfikowany artykuł, który wcześniej pojawił się na zaprzyjaźnionym portalu Ciekawe.org oraz Paranormalne.pl i jest w większości skopiowany za zgodą redaktora naczelnego.
https://www.paranormalne.pl/topic/46629-choroba-pieknych-ludzi-czym-jest-zespol-marfana/
Fot. pinimg.com
Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone. Dalsze rozpowszechnianie artykułu za zgodą Altao.pl. Kup licencję
Galeria zdjęć - Choroba "pięknych ludzi", czyli zespół Marfana
WG
258 dni temu
Warto dodać, że choroba dziedziczona autosomalnie dominująco -> bardzo wysokie szansa dziedziczenia. Fibrylina - białko, które jest dysfunkcyjne w tej chorobie nadaje niektórym strukturom (np aorcie) sprężystości. Bez tego może się ona mówiąc kolokwialnie "odkształcić" I stąd właśnie potrzeba operacji chirurgicznej.
Dodaj opinię do tego komentarza
Więcej artykułów od autora pj
Polecamy podobne artykuły
Teraz czytane artykuły
Nowości
Artykuły z tej samej kategorii
Pliki cookie pomagają nam technicznie prowadzić portal Altao.pl. Korzystając z portalu, zgadzasz się na użycie plików cookie. Pliki cookie są wykorzystywane tylko do działań techniczno-administracyjnych i nie przekazują danych osobowych oraz informacji z tej strony osobom trzecim. Wszystkie artykuły wraz ze zdjęciami i materiałami dostępnymi na portalu są własnością użytkowników. Administrator i właściciel portalu nie ponosi odpowiedzialności za tresci prezentowane przez autorów artykułów. Dodając artykuł, zgadzasz się z regulaminem portalu oraz ponosisz odpowiedzialność za wszystkie materiały umieszczone przez Ciebie na stronie altao.pl. Szczegóły dostępne w regulaminie portalu.
© 2024 altao.pl. Wszystkie prawa zastrzeżone.
0.149